28.01.2023

В Уфе впервые младенцев со всего ПФО будут обследовать на 31 генетическое заболевание

Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний позволяет вовремя начать лечение или профилактику и предупредить повторное рождение в семье больных детей. Для реализации программы расширенного неонатального скрининга в России составили список медицинских организаций, где будут проводиться исследования. В него вошли 11 учреждений, в том числе Республиканский медико-генетический центр в Уфе.
С 1 января 2023 года в Центр доставляются образцы биоматериала не только из роддомов республики, но и из 151 роддома ПФО: Марий Эл, Пермского края, Оренбургской, Ульяновской, Самарской и Саратовской областей. По словам главного внештатного специалиста по клинической лабораторной диагностике Минздрава РБ Фаниля Билалова, в Центр поступило уже более 7,5 тысячи проб, из которых исследовано свыше 7 тысяч. Обследование проводят всем младенцам — неважно, являются они гражданами России или нет.

— Все новорожденные обследуются на 31 заболевание на базе нашей лаборатории. Пять заболеваний, которые делались до 2023 года, также остались на территориях. Получается две карты с пятнами крови: пять пятен остаются в регионе, три пятна отправляются к нам в Уфу, — пояснил врач.
Кровь берется у младенцев из пятки в первые 24–48 часов жизни у доношенных и на седьмые сутки у недоношенных. Биоматериал помещается на два фильтровальных бумажных тест-бланка, которые оставляют на два часа для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла.

Если ребенка выписали раньше или перевели по медицинским показаниям в больницу, то сотрудники роддома передают информацию о точной дате взятия крови в стационар или детскую поликлинику. В назначенный день специально обученный медработник приходит для забора биоматериала. Если же младенец находится в реанимации, то исследование будет проводиться, когда состояние малыша стабилизируется.
— Расширенный неонатальный скрининг проводится для того, чтобы исключить в первую очередь вероятность преждевременной смерти ребенка из-за различных осложнений. Современные методы лечения позволяют сохранить жизнь и здоровье пациента на этапе диагностики. Например, на сегодняшний день каждый ребенок может получить лечение от спинальной мышечной атрофии. Несколько инъекций спасают жизнь, малыш спокойно растет и развивается. Их начинают делать в первые полгода жизни. Если пропустить этот период, очень велика вероятность инвалидизации ребенка, — рассказал Фаниль Билалов.
Сухие пятна на тест-бланке содержат анализируемое вещество: кровь и ДНК. Пятно с помощью иглы выбивается в специальную лунку. Если кровь взята неправильно, то прибор не проведет исследование, и придется снова брать кровь. Поэтому важно обучать медиков правилам забора крови.
Далее данные помещаются в спектрометр, который определяет минимальное количество веществ в маленьком пятне крови. По количеству спектров, которые отражаются на мониторе, можно понять, каких веществ накопилось слишком много. За четыре часа один спектрометр делает 96 исследований, в день — до 400.
В большинстве проб нужно выделить ДНК. Сначала ведется ручная подготовка в боксе, потом материал помещается в анализатор. Это позволяет проверить кровь на СМА и первичные иммунодефициты.
— Первичные иммунодефицитные состояния возникают из-за недоразвития иммунной системы, и любые вирус или бактерия могут привести к летальному исходу. Если вовремя выявить болезнь и начать заместительную терапию, то жизнь малыша можно сохранить, — прокомментировал Фаниль Билалов.
Затем выделенное ДНК многократно копируют, что позволяет выявить у ребенка дефектные гены. Это делает специальный прибор — амплификатор. Также параллельно проводятся исследования на заболевания обмена веществ и молекулярные болезни.

— При болезнях обмена веществ возникает накопление субстрата: аминокислот, жирных или других кислот. Они оказывают на организм токсическое влияние и могут привести к неврологическим осложнениям. С вовремя выявленной патологией можно справиться: ввести фермент, который утилизирует накопленный субстрат, — добавил врач.
Если был получен положительный результат по какому-либо заболеванию, у ребенка повторно берут кровь, анализы направляют в московский Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова. Там проводят дополнительные исследования и устанавливают окончательный диагноз.

Стоит отметить, что все исследования проводятся бесплатно. Если делать их на платной основе, это будет стоить около 4,5 тысячи рублей. Программа расширенного неонатального скрининга рассчитана на 2023–2025 годы.